Сколько у мужчин и женщин хромосом


Сколько хромосом у современной женщины?

Вопрос: Половые клетки человека содержат 23 хромосомы, а соматические клетки женщины – 1) 46 + ХX, 2) 44 + XХ, 3) 23 + Х, 4) 22 + Х

Ответ: 2

Объяснение

У человека вида Homo Sapiens 46 хромосом. Как у мужчин, так и у женщин. Отличие заключается в одной паре хромосом, которые называют половыми. У женщин их обозначают XX, у мужчин — XY.

Речь идет о парах потому, что соматические клетки, т. е. клетки тела, диплоидны. Каждая хромосома имеет гомологичную себе, т. е. содержащую тот же набор генов (но не обязательно одинаковые аллели генов). Одна хромосома в каждой паре гомологичных достается организму от матери, другая — от отца.

Половые хромосомы принято обозначать латинскими буквами X и Y. У женщин они гомологичны друг другу, в то время как у мужчин нет второй X-хромосомы. Вместо нее присутствует Y-хромосома.

Остальные хромосомы (которые не половые) называются аутосомами.

При образовании половых клеток гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки. В результате в яйцеклетках и сперматозоидах содержится по 23 хромосомы, одна из которых половая. У женщин это всегда X (22 аутосомы + X = 23). У мужчин половина сперматозоидов содержит X-хромосому (22 + X), другая половина — Y (22 + Y).

Если яйцеклетка оплодотворится сперматозоидом с X-хромосомой, то зигота будет развиваться как женский организм. Если же оплодотворение произойдет сперматозоидом с Y-хромосомой, то разовьется мужской организм. Данные варианты можно описать так:

♀(22 + X) + ♂(22 + X) = ♀(44 + XX)

♀(22 + X) + ♂(22 + Y) = ♂(44 + XY)

Дополнительный материал: Кариотип человека

zen.yandex.ru

Сколько хромосом у человека, и какие важные функции они выполняют?

Генетика – сложная наука. С ее помощью можно просчитать законы наследственности, установить вероятность развития наследственных заболеваний. Однако многим людям ничего не известно об этой науке. Они даже не знают, сколько хромосом у человека, и что это вообще такое.

Что такое хромосомы?

Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма. Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары. 22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.

Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году. С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии. Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

Строение хромосомы

Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид. Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК. С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:

  • конденсированном (неактивное);
  • деконденсированном (активное).

В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:

  • телоцентрические;
  • акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
  • субметацентрические – внешне напоминают букву L;
  • метацентрические – плечики равной длины.

Гомологичные хромосомы

Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию. Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность». В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).

Негомологичные хромосомы

Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

  • рост;
  • телосложение;
  • цвет волос;
  • цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Изменение структуры или количества хромосом

Изменение количества или структуры хромосом ведет к нарушению генетической информации, которую они несут. В большинстве случаев хромосомные изменения наследуются от родителей и возникают на этапе формирования половой клетки или при оплодотворении. Подобные изменения не поддаются контролю. Генетики выделяют два основных типа изменения хромосом:

  1. Нарушение числа хромосом – наблюдается увеличение или уменьшение числа копий одной из хромосом.
  2. Изменение структуры хромосом – происходит повреждение структуры или последовательности генетического материала. Появляется дополнительная часть или утрачивается имеющаяся.

Среди существующих типов изменения структуры хромосом выделяют:

  • транслокации – изменение последовательности генетического материала;
  • делеции – часть хромосомы утрачивается или становится короче;
  • дупликации – удвоение части хромосомы, что приводит к избытку генетического материала;
  • инсерции – вставка части хромосомы в другую, деление хромосом на части;
  • кольцевые хромосомы – когда концы хромосомы соединяются;
  • инверсии – часть хромосомы развернута, и гены в этом участке идут в обратном порядке.

Анеуплоидия у человека

Анеуплоидия – это хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Существует несколько типов этой патологии:

  1. Нуллисомия – отсутствие в наборе хромосом одной из гомологичных хромосом. Эмбрионы с данной аномалией погибают внутриутробно.
  2. Моносомия – ситуация, при которой отсутствует одна хромосома из пары.

Полиплоидия у человека

Полиплоидия – это кратное увеличение хромосомных наборов в клетке. Соматические клетки содержат диплоидный набор, однако возможны и триплоидные (3n), тетраплоидные (4n). Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, – аллопполиоидами. Большая роль данных хромосомных аномалий отмечается в растениеводстве. У человека патология наблюдается редко и практически несовместима с жизнью.

Статьи по теме:

Снотворное без рецептов помогает в борьбе с инсомнией и стабилизирует работу нервной системы. Выпускается такая группа медикаментов в виде таблеток, капель, сиропов. Устранить бессонницу могут и средства народной медицины.

Низкое давление – причины, которые нельзя игнорировать

Низкое давление причины может иметь самые разные, но их важно определить, чтобы скорее справиться с приступом и сделать это максимально эффективно. До момента же диагностики при гипотонии больному надо оказать первую помощь.

Сонная артерия – самый крупный парный сосуд в организме человека. Его главной функцией является транспортировка крови от сердца к головному мозгу, а также обогащение тканей достаточным для корректной работы количеством кислорода.

Слуховой аппарат – лучшие модели и правильный уход

Слуховой аппарат – необходимое устройство для людей со сниженным слухом. Подобрать прибор для усиления звука помогают врачи – оториноларинголог или сурдолог, но пациенту нужно знать, какие существуют модели, насколько они надежны и нравятся покупателям.

womanadvice.ru

Сколько хромосом у нормального человека: каково их количество у здоровых мужчин и женщин

Последние достижения медицины и фармакологии существенно продлили время жизни человека и улучшили ее качество. Однако, вместе с тем, по мере вмешательства человека в естественные процессы все чаще стали проявляться самые разные нарушения в организмах детей уже при рождении. Одна из больших групп таких нарушений — это генетические заболевания.

Они характеризуются отклонениями в хромосомном наборе и не поддаются никакой коррекции. Чтобы понять, можно ли избежать появления ребенка с генетическими нарушениями, нужно, прежде всего, разобраться, сколько хромосом должно быть у нормального, то есть здорового человека.

Что такое хромосома?

Основная часть хромосомной структуры — это так называемая ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота. Это и есть носитель наследственной информации. ДНК поделена на различные участки или гены, которые и «отвечают» за самые разные наследуемые характеристики организма.

Также важным (а по количеству — основным, его в структуре (до 65%) компонентом хромосомы является белок. Из него состоит основа, вокруг которой «обмотаны» молекулы ДНК.

Благодаря хромосомам потомство может наследовать определенные признаки родителей. Какие именно и от какого родителя будут унаследованы, определяется во время зачатия.

Это интересно! Урок биологии: молекула АТФ – что это такое

Сколько хромосом у человека?

Нам уже давно известно, что нормальный здоровый человек имеет 46 хромосом. В науке принято считать хромосомы парами, поэтому правильно будет интересоваться, сколько пар хромосом у человека.

Ответ: 22 пары так называемых аутосом и 1 пара хромосом, специфичных для определенного пола. Например, у женщин 22 хромосомы совершенно такие же, как и у мужчин. По количеству их столько же, сколько и у мужчин, тогда как последняя пара у человека женского пола отличается от пары для человека мужского пола: XX для женщин против XY для мужчин.

Также нужно сказать, что 22 пара имеет диплоидный набор хромосом, то есть в паре они соединены, тогда как половые имеют гаплоидный набор. Это необходимо, чтобы во время оплодотворения половые хромосомы могли соединиться и создать новый организм с обычным диплоидным набором.

Это интересно! Этапы диссимиляции: что это такое в биологии

Хромосомный набор, или кариотип — это общая для всех здоровых людей характеристика, которая не должна меняться. В случае если количество хромосом отличается от стандартного, то это провоцирует тяжелые наследственные заболевания, самым распространенным из которых является синдром Дауна. Помимо этого синдрома существуют также менее распространенные, но от этого не менее тяжелые и страшные болезни, вызываемые нарушениями в кариотипе человека.

Проблемы кариотипа

Нарушения в кариотипе могут быть очень разными. По классификации их можно разделить на хромосомные и геномные:

  • Хромосомные нарушения связаны исключительно со строением отдельных хромосом. Это какие-либо встраивания, перестройки или выпадения как в самих хромосомах, так и между несколькими из них.
  • Геномные нарушения — это ситуация, когда нарушается именно количество хромосом. Как правило, происходит увеличение либо их общего числа, либо числа в одной из пар. В первом случае явление носит название полиплоидия, а во втором — анеуплоидия.

Все мутации, как геномные, так и хромосомные, вызывают изменения во всем организме человека, либо в какой-то его части. Чаще всего мутации имеют негативный характер и ведут к тем или иным заболеваниям.

Полноценно лечить такие заболевания до конца пока не могут, но ученые всего мира исследуют возможности по коррекции генетических болезней и предупреждению появления на свет детей с подобными отклонениями.

Синдром Дауна

Это один из довольно распространенных синдромов, на 700 родившихся детей обычно приходится один подобный случай. Был выявлен достаточно давно, еще в 1866 году. Изменения в кариотипе при этом синдроме заключаются в том, что 21 пара хромосом присоединяет к себе еще одну, и образуется так называемая трисомия по 21 паре. В этом случае количество хромосом у такого человека становится не 46, как у всех обычных людей, а 47.

Важно! Вероятность рождения ребенка с такой патологией повышается, если кто-то из родителей перенес влияние ионизирующего излучения, тяжелые инфекции или страдает диабетом.

Признаки синдрома Дауна видны по внешности человека — это большие уши неправильной формы, складка на веке, широкая переносица. Но внешними отличиями дело не ограничивается, дети с синдромом Дауна чаще всего имеют ту или иную степень умственной отсталости.

Разумеется, каждый случай уникален, и степень отсталости может варьироваться, но, как правило, вся помощь заключается лишь в купировании проблем и приложении усилий к лучшему развитию ребенка.

Это интересно! Каково значение гомеостаза и что это такое

Кроме того, у таких детей возникают проблемы и с общим здоровьем. У них выявляются патологии внутренних органов, патологии половых органов (хотя женщины с этим синдромом могут быть способны к деторождению). У людей с трисомией по 21 паре чаще всего очень короткая продолжительность жизни, они редко доживают до 40 лет. Очень многие из них страдают от проблем с сердечно-сосудистой системой, что и может стать причиной их ранней смерти.

Помимо уже описанных рисков в виде инфекционных болезней и облучения степень риска также повышается в зависимости от возраста родителей. Вероятность родить больного ребенка возрастает вне зависимости от того, кто из родителей старше определенного порога возраста. Отмечаются случаи, когда родители вообще не попадали ни под один из факторов риска, однако во время обследования выявлялась подобная патология. Именно поэтому исследование нужно по возможности проводить всем, кто заботится о будущем ребенке.

Важно! В настоящее время можно пройти скрининговое исследование, способное выявить на ранних стадиях подобные отклонения.

Парам старшего возраста всегда настоятельно рекомендуется обследоваться, чтобы исключить рождение ребенка с такой проблемой. И, разумеется, в случае, если в семье присутствовали случаи каких-либо генетических болезней, генетическое исследование при беременности также настоятельно рекомендуется.

Полезное видео

Подведем итоги

В качестве вывода можно сказать, что в случае, если присутствует хоть какой-то риск рождения ребенка с генетическими проблемами, то лучше всего будет вовремя пройти все нужные обследования. Ведь генетические заболевания на данном этапе развития науки не поддаются серьезной коррекции, а потому ребенок с такой болезнью, можно сказать, обречен на весьма тяжелую жизнь и плохое здоровье в целом.

Вконтакте

Одноклассники

Facebook

Мой мир

Twitter

znaniya.guru

Сколько хромосом у человека? Меняется ли их количество?

Генетические исследования человеческого организма являются одними из самых нужных для населения всей планеты. Именно генетика имеет большое значение для исследования причин возникновения наследственных болезней или предрасположенности к ним. Мы расскажем, сколько хромосом у человека, и для чего может быть полезна эта информация.

Сколько пар хромосом у человека

Клетка организма предназначена для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Она создается из молекулы ДНК и называется хромосомой. Многих интересует вопрос, сколько пар хромосом у человека.

Человек обладает 23 парами хромосом. До 1955 года ученые ошибочно подсчитали количество хромосом равное 48, т.е. 24 пары. Ошибка была обнаружена учеными при использовании более точной техники.

Набор хромосом различен в соматических и половых клетках. Удвоенный (диплоидный) набор присутствует только в клетках, определяющих строение (соматику) тела человека. Одна часть имеет материнское происхождение, другая часть – от отца.

Гоносомы (половые хромосомы) имеют только одну пару. Они различны по составу генов. Поэтому в зависимости от пола человек имеет разный состав пары гоносом. От того, сколько хромосом у женщин, пол будущего ребенка не зависит. Женщина имеет набор ХХ хромосом. Её половые клетки не влияют на закладывание половых признаков при оплодотворении яйцеклетки. Принадлежность к определенному полу зависит от информационного кода о том, сколько хромосом у мужчины. Именно разница ХХ и ХY хромосом определяет пол будущего ребенка. Остальные 22 пары хромосом называют аутосомными, т.е. одинаковыми для обоих полов.

  • У женщины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХХ;
  • У мужчины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХY.

По своему строению хромосомы меняются при делении в процессе удваивания соматических клеток. Эти клетки постоянно делятся, однако набор из 23 пар имеет постоянное значение. На структуру хромосом влияет ДНК. Гены, входящие в состав хромосом, под воздействием ДНК образуют определенный код. Таким образом, информация, полученная в процессе кодирования ДНК, определяет индивидуальные признаки человека.

Изменения количественной структуры хромосом

Кариотип человека определяет совокупность хромосом. Иногда он может видоизменяться под действием химических или физических причин. Нормальное количество 23 хромосом в соматических клетках может меняться. Этот процесс называется анэуплоидией.

  1. Количество может быть меньше, тогда это – моносомия.
  2. Если нет пары аутотентичных клеток, тогда эта структура называется нуллисомия.
  3. Если в паре клеток, из которых состоит хромосома, добавлена третья, тогда это – трисомия.

Различные изменения количественного набора приводит к получению человеком врожденных заболеваний. Аномалии в строении хромосом вызывают синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие состояния.

Существует также отклонение, называемое полиплоидией. При этом отклонении происходит кратное увеличение хромосом, то есть удвоение пары клеток, которая входит в состав одной хромосомы. Диплоидная или половая клетка может быть представлена трижды (триплоидия). Если она представлена 4 или 5 раз, то такое увеличение называется тетраплоидией и пентаплоидией соответственно. Если у человека есть такое отклонение, тогда он умирает в течение первых дней жизни. Растительный мир довольно широко представлен полиплоидией. Кратное увеличение хромосом присутствует у животных: беспозвоночных, рыб. Птицы с такой аномалией погибают.

© Lifeo.ru

Голос за пост - плюсик в карму! :)Оцените пост, это плюс к карме! (2 оценок, среднее: 3,00 из 5) Загрузка...

lifeo.ru

Сколько хромосом у нормального человека: каково их количество у здоровых мужчин и женщин

Последние достижения медицины и фармакологии существенно продлили время жизни человека и улучшили ее качество. Однако, вместе с тем, по мере вмешательства человека в естественные процессы все чаще стали проявляться самые разные нарушения в организмах детей уже при рождении. Одна из больших групп таких нарушений — это генетические заболевания.

Они характеризуются отклонениями в хромосомном наборе и не поддаются никакой коррекции. Чтобы понять, можно ли избежать появления ребенка с генетическими нарушениями, нужно, прежде всего, разобраться, сколько хромосом должно быть у нормального, то есть здорового человека.

Что такое хромосома?

Основная часть хромосомной структуры — это так называемая ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота. Это и есть носитель наследственной информации. ДНК поделена на различные участки или гены, которые и отвечают за самые разные наследуемые характеристики организма.

Также важным (а по количеству — основным, его в структуре (до 65%) компонентом хромосомы является белок. Из него состоит основа, вокруг которой обмотаны молекулы ДНК.

Благодаря хромосомам потомство может наследовать определенные признаки родителей. Какие именно и от какого родителя будут унаследованы, определяется во время зачатия.

Это интересно! Урок биологии: молекула АТФ – что это такое

Сколько хромосом у человека?

Нам уже давно известно, что нормальный здоровый человек имеет 46 хромосом. В науке принято считать хромосомы парами, поэтому правильно будет интересоваться, сколько пар хромосом у человека.

Ответ: 22 пары так называемых аутосом и 1 пара хромосом, специфичных для определенного пола. Например, у женщин 22 хромосомы совершенно такие же, как и у мужчин. По количеству их столько же, сколько и у мужчин, тогда как последняя пара у человека женского пола отличается от пары для человека мужского пола: XX для женщин против XY для мужчин.

Также нужно сказать, что 22 пара имеет диплоидный набор хромосом, то есть в паре они соединены, тогда как половые имеют гаплоидный набор. Это необходимо, чтобы во время оплодотворения половые хромосомы могли соединиться и создать новый организм с обычным диплоидным набором.

Это интересно! Этапы диссимиляции: что это такое в биологии

Хромосомный набор, или кариотип — это общая для всех здоровых людей характеристика, которая не должна меняться. В случае если количество хромосом отличается от стандартного, то это провоцирует тяжелые наследственные заболевания, самым распространенным из которых является синдром Дауна. Помимо этого синдрома существуют также менее распространенные, но от этого не менее тяжелые и страшные болезни, вызываемые нарушениями в кариотипе человека.

Проблемы кариотипа

Нарушения в кариотипе могут быть очень разными. По классификации их можно разделить на хромосомные и геномные:

  • Хромосомные нарушения связаны исключительно со строением отдельных хромосом. Это какие-либо встраивания, перестройки или выпадения как в самих хромосомах, так и между несколькими из них.
  • Геномные нарушения — это ситуация, когда нарушается именно количество хромосом. Как правило, происходит увеличение либо их общего числа, либо числа в одной из пар. В первом случае явление носит название полиплоидия, а во втором — анеуплоидия.

Все мутации, как геномные, так и хромосомные, вызывают изменения во всем организме человека, либо в какой-то его части. Чаще всего мутации имеют негативный характер и ведут к тем или иным заболеваниям.

Полноценно лечить такие заболевания до конца пока не могут, но ученые всего мира исследуют возможности по коррекции генетических болезней и предупреждению появления на свет детей с подобными отклонениями.

Синдром Дауна

Это один из довольно распространенных синдромов, на 700 родившихся детей обычно приходится один подобный случай. Был выявлен достаточно давно, еще в 1866 году. Изменения в кариотипе при этом синдроме заключаются в том, что 21 пара хромосом присоединяет к себе еще одну, и образуется так называемая трисомия по 21 паре. В этом случае количество хромосом у такого человека становится не 46, как у всех обычных людей, а 47.

Важно! Вероятность рождения ребенка с такой патологией повышается, если кто-то из родителей перенес влияние ионизирующего излучения, тяжелые инфекции или страдает диабетом.

Признаки синдрома Дауна видны по внешности человека — это большие уши неправильной формы, складка на веке, широкая переносица. Но внешними отличиями дело не ограничивается, дети с синдромом Дауна чаще всего имеют ту или иную степень умственной отсталости.

Разумеется, каждый случай уникален, и степень отсталости может варьироваться, но, как правило, вся помощь заключается лишь в купировании проблем и приложении усилий к лучшему развитию ребенка.

Это интересно! Каково значение гомеостаза и что это такое

Кроме того, у таких детей возникают проблемы и с общим здоровьем. У них выявляются патологии внутренних органов, патологии половых органов (хотя женщины с этим синдромом могут быть способны к деторождению). У людей с трисомией по 21 паре чаще всего очень короткая продолжительность жизни, они редко доживают до 40 лет. Очень многие из них страдают от проблем с сердечно-сосудистой системой, что и может стать причиной их ранней смерти.

Помимо уже описанных рисков в виде инфекционных болезней и облучения степень риска также повышается в зависимости от возраста родителей. Вероятность родить больного ребенка возрастает вне зависимости от того, кто из родителей старше определенного порога возраста. Отмечаются случаи, когда родители вообще не попадали ни под один из факторов риска, однако во время обследования выявлялась подобная патология. Именно поэтому исследование нужно по возможности проводить всем, кто заботится о будущем ребенке.

Важно! В настоящее время можно пройти скрининговое исследование, способное выявить на ранних стадиях подобные отклонения.

Парам старшего возраста всегда настоятельно рекомендуется обследоваться, чтобы исключить рождение ребенка с такой проблемой. И, разумеется, в случае, если в семье присутствовали случаи каких-либо генетических болезней, генетическое исследование при беременности также настоятельно рекомендуется.

Полезное видео

Подведем итоги

В качестве вывода можно сказать, что в случае, если присутствует хоть какой-то риск рождения ребенка с генетическими проблемами, то лучше всего будет вовремя пройти все нужные обследования. Ведь генетические заболевания на данном этапе развития науки не поддаются серьезной коррекции, а потому ребенок с такой болезнью, можно сказать, обречен на весьма тяжелую жизнь и плохое здоровье в целом.

tvercult.ru

Сколько хромосом у нормального человека: общие сведения о хромосомах, генные проблемы и нарушения

Рассматривая наш организм на клеточном уровне, обязательно наталкиваешься на его структурную единицу — хромосому. Именно в ней содержатся гены. С греческого это понятие дословно можно перевести как «окраска тела». Почему такое странное название? Дело в том, что во время деления клетки структурные единицы могут окрашиваться при взаимодействии с натуральными красителями. Хромосома является ценным носителем информации. Поэтому когда у человека формируется неправильное количество хромосом, это говорит о патологическом процессе.

Вконтакте

Одноклассники

Facebook

Мой мир

Twitter

Оглавление:

  • Норма для здорового человека
  • Общие сведения о хромосомах
  • Потенциальные проблемы на генном уровне
  • Нарушения в наборах хромосом
  • Болезнь Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Эдвардса

Норма для здорового человека

Если верить последней статистике, 1% новорожденных сегодня рождается с отклонениями на физиологическом уровне, когда появляется недостаточное количество хромосом. Эта проблема уже становится глобальной, чем вызывает сильную озабоченность у врачей. У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары. Интересен тот факт, что до 1996 года у ученых не было сомнений, что пар структурных единиц не 23, а 24. Ошибка была допущена Теофилусом Пейнтером, известным в своем круге ученым. Ее нашли и исправили два других светила — Альберт Леван и Джо-Хин Тьо.

Это интересно: к прокариотам относятся также бактерии, почему?

Общие сведения о хромосомах

Все хромосомы имеют одинаковые морфологические признаки, но половые и соматические клетки обладают разным набором структурных единиц. В чем же состоит это различие?

  1. Гаметы, или половые клетки, отличаются так называемым гаплоидным набором, если оплодотворение прошло успешно, женская и мужская гаметы соединяются и создают зиготу. Хромосомы в этом случае имеют морфологические, структурные различия: женская пара ХХ, а мужская — ХУ.
  2. Соматические клетки отличаются так называемым диплоидным набором, то есть все они удвоенные, делятся на мужские и женские. При этом они имеют одинаковый размер и морфологические признаки.

Когда происходит деление клеток (то есть их количество начинает удваиваться), наблюдаются изменения хромосом на морфологическом уровне. Но, несмотря на то что в нашем организме происходят столь сложные процессы, количество хромосом у человека все равно остается одинаковым — 46. От того, сколько пар хромосом у человека должно быть, зависит его интеллектуальное развитие и общее здоровье. Именно поэтому для врачей очень важно обращать внимание на этот вопрос еще в процессе планирования беременности. Часто гинеколог рекомендует молодым парам обратиться к генетику, который проведет некоторые важные клинические исследования.

Это интересно: какие имеют последствия хромосомные мутации у человека?

При зачатии одну из единиц в паре человек получает от биологической матери, а вторую — от биологического отца. А вот от 23-й пары зависит пол будущего малыша. Во время изучения кариотипа человека важно пояснить, что хромосомный набор здоровых людей состоит из 22 аутосом, а также одной мужской и одной женской хромосомы (так называемые половые). Кариотип человека можно без особых проблем определить с помощью простого изучения совокупности признаков этих единицы в одной клетке. Если будет найдено какое-либо нарушение в кариотипе, человека ждут большие неприятности со здоровьем.

Потенциальные проблемы на генном уровне

Проблем на уровне генов может быть несколько. И все они рассматриваются отдельно, ведь имеют разную клиническую картину. Ниже представлены только те патологии, которые современная медицина может успешно вылечить после того, как родился больной ребенок:

  1. Моносомия — патология, которая отличается отсутствием гомологичной хромосомы.
  2. Анэуплоидия — нарушается число отдельных единиц.
  3. Трисомия — когда в клетке присутствует лишняя хромосома (также есть патология тетрасомия, когда лишних хромосом две).
  4. Полиплоидия — количество гаплоидных наборов больше, чем диплоидных.

Эти показания считаются отклонением от нормы и их можно определить еще во время внутриутробного развития. Если существует возможного того, что ребенок родится с серьезными проблемами, врачи часто рекомендуют беременной женщине сделать аборт. В противном случае женщина обрекает себя на жизнь с инвалидом, которому будет необходимо дополнительное воспитание.

Нарушения в наборах хромосом

Иногда количество пар не соответствует стандарту. Проблему во внутриутробном развитии может заметить только генетик, если будущая мама добровольно пройдет исследование. Если количество нарушено, то выделяют такие заболевания:

  1. Синдром Клайнфельтера.
  2. Болезнь Дауна.
  3. Синдром Шерешевского-Тернера.

Консервативных методов для восполнения недостающего генетического ряда не существует на сегодняшний день. То есть подобный диагноз считается неизлечимым. Если проблема была диагностирована во время беременности, лучше всего ее прервать. В противном случае появляется больной ребенок с возможными внешними уродствами.

Болезнь Дауна

Впервые это заболевание было диагностировано еще в XVII столетии. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием. Поэтому количество больных новорожденных было по-настоящему пугающим. На 1000 младенцев двое рождались с синдромом Дауна. Через некоторое время болезнь была изучена на генетическом уровне, что позволило определить, как меняется хромосомный набор.

При синдроме Дауна к 21 паре прикрепляется еще одна. То есть, общее количество составляет не 46, а 47 хромосом. Патология формируется спонтанно, а ее причиной может быть сахарный диабет, пожилой возраст родителей, повышенная доза радиации, наличие некоторых хронических заболеваний.

Внешне такой ребенок отличается от здоровых сверстников. У него узкий и широкий лоб, объемный язык, большие уши, сразу бросается в глаза умственная отсталость. Также у пациента диагностируются другие проблемы со здоровьем, которые затрагивают многие внутренние системы и органы.

По большому счету хромосомный ряд будущего малыша сильно зависит от генома его матери. Именно поэтому перед началом планирования беременности необходимо пройти полноценное клиническое обследование. Оно позволит определить скрытые проблемы. Если врачи не обнаружат противопоказаний, можно думать о зачатии ребенка.

Синдром Патау

При этом нарушении наблюдается трисомия в тринадцатой паре структурных единиц. Такое заболевание встречается намного реже, чем синдром Дауна. Оно возникает, если присоединяется лишняя структурная единица или нарушается структура хромосом и их перераспределение.

Существует три основных симптома, по которым диагностируют данную патологию:

  1. Уменьшенные размеры глаз или микрофтальм.
  2. Увеличенное количество пальцев (полидактилия).
  3. Расщелина неба и губы.

При таком заболевании около 70% младенцев вскоре после рождения (до трех лет) умирают. Часто у детей с синдромом Патау диагностируют пороки сердца, а также головного мозга, проблемы со многими внутренними органами.

Синдром Эдвардса

Эта патология характеризуется наличием трех хромосом в восемнадцатой паре. Вскоре после рождения большая часть младенцев умирает. Они рождаются с ярко выраженной гипотрофией (не могут набрать вес из-за проблем с пищеварением). У них низко расположенные уши, широко поставленные глаза. Часто диагностируются пороки сердца.

Чтобы не допустить развития патологии, рекомендовано всем родителям, которые решают зачать ребенка после 35 лет, пройти специальные обследования. Также большая вероятность развития заболеваний у тех, чьи родители имели проблемы со щитовидной железой.

obrazovanie.guru

От чего и от кого зависит пол ребенка при зачатии, от женщины или мужчины?

Вполне логично, что любую пару, ожидающую или планирующую продолжение рода, интересует, от чего зависит пол ребенка. К сожалению, вопрос половой принадлежности малыша окружен нелогичными мифами, противоречащими здравому смыслу и законам биологии и физиологии.

В нашей статье мы развеем эти мифы и разберемся, от чего зависит пол ребенка у человека, а также рассмотрим, от кого именно зависит – от мужчины или от женщины. Отдельно коснемся вопроса, от чего зависит пол ребенка при зачатии ребенка, и как можно повлиять на этот процесс.

Что определяет пол ребенка?

В каждой соматической клетке человека содержится 23 пары хромосом, которые несут в себе генетическую информацию – такой набор хромосом называется диплоидным (46 хромосом). 22 пары называются аутосомами и не зависят от пола человека, следовательно, они одинаковы у мужчин и у женщин.

Хромосомы 23-й пары называются половыми, так как именно они определяют половую принадлежность. Эти хромосомы могут отличаться по форме, и их принято обозначать буквами X или Y. Если у человека в 23-й паре наблюдается сочетание Х- и Y-хромосомы, это особь мужского пола, если это две одинаковые Х-хромосомы – женского. Следовательно, клетки женского организма имеют набор 46ХХ (46 хромосом; одинаковые половые Х-хромосомы), а мужского – 46XY (46 хромосом; разные половые Х- и Y-хромосомы).

Половые клетки человека, сперматозоиды и яйцеклетки, содержат 23 хромосомы вместо 46-ти – такой набор называется гаплоидным. Такой набор хромосом необходим для образования уже диплоидной зиготы – клетки, образуемой при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, которая является первой стадией развития эмбриона. Но всё же пол ребенка зависит от мужчины. Почему? Сейчас разберемся.

Хромосомный набор мужчины и женщины

От кого зависит больше – от женщины или мужчины?

Многие все еще задаются вопросом «От кого зависит пол ребенка: от женщины или мужчины?» Ответ очевиден, если разобраться с тем, какие половые хромосомы несут половые клетки.

Яйцеклетка всегда имеет половую Х-хромосому, сперматозоид же может содержать как Х-, так и Y-хромосому. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х-хромосомой, пол малыша будет женским (23Х+23Х=46ХХ). В случае, когда с яйцеклеткой сливается сперматозоид с Y-хромосомой, пол ребенка будет мужским (23Х+23Y=46XY). Так от кого зависит пол ребенка?

То, какого пола будет ребенок, зависит сугубо от сперматозоида, который оплодотворит яйцеклетку. Получается, пол ребенка зависит от мужчины.

От чего зависит пол ребенка при зачатии? Это рандомный процесс, когда вероятность оплодотворения яйцеклетки тем или иным сперматозоидом примерно одинакова. То, что малыш будет мальчиком или девочкой – случайное стечение обстоятельств.

Женщинам с феминистичными склонностями придется или принять тот факт, что пол ребенка зависит от мужчины, или женщины будут долго и нудно пытаться повлиять на себя, модифицируя свой рацион, частоту половых актов и время сна, никаким образом при этом не повышая вероятность рождения мальчика или девочки.

Отчего именно сперматозоид с Y-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку?

Во время овуляторной фазы менструального цикла яйцеклетка выходит в маточную трубу. Если в это время женщина имеет половой контакт с мужчиной, сперматозоиды в составе спермы поступают во влагалище, цервикальный канал, а затем – в матку и маточные трубы.

На пути к яйцеклетке у сперматозоидов есть множество преград:

  • кислая среда влагалища;
  • густая слизь в цервикальном канале;
  • обратный ток жидкости в маточных трубах;
  • иммунная система женщины;
  • лучистый венец и блестящая оболочка яйцеклетки.

Оплодотворить яйцеклетку может только один сперматозоид, и этим сперматозоидом может быть как носитель Х-хромосомы, так и Y-хромосомы. То, в какой позе происходит половой акт, какой диеты придерживался мужчина и т.д. не влияет на то, какой из сперматозоидов будет «победителем».

Есть мнение, что Х-сперматозоиды более устойчивы к «агрессивной» среде в женских половых органах, но при этом они медленнее Y-сперматозоидов, однако достоверных доказательств этому нет.

Почему народные способы и приметы не стоит воспринимать серьезно?

А потому, что если включить логику и здравый смысл, они не имеют никакого обоснования. Какие это методы?

  1. Древние календарные методы, например:
    • китайский метод планирования пола в зависимости от возраста женщины и месяца зачатия;
    • японский метод, где пол малыша зависит уже от месяца рождения матери и отца;
  2. Методы, связанные с половым актом: воздержание (для появления девочки) и безудержность (для появления мальчика), разнообразные позы как предиктор мужского или женского пола малыша;
  3. Диетические методы:
    • для получения ребенка-девочки – продукты с кальцием (яйца, молоко, орехи, свекла, мед, яблоки…);
    • для получения ребенка-мальчика – продукты с калием (грибы, картофель, апельсины, бананы, горох…).

А теперь разложим всё по полочкам. Можно ли есть имбирь при беременности.

Китайские и японские методы предполагают использование специальных таблиц для прогнозирования пола малыша. От кого зависит пол ребенка при зачатии? От сперматозоида, который оплодотворит яйцеклетку. Китайцы же упорно считали, что пол малыша зависит именно от матери, следовательно, этот метод уже лишается какой-либо логической подоплеки.

Зависит ли пол плода от женщины? В яйцеклетке в любом случае есть только Х-хромосома, следовательно, ответственности за то, родится девочка или мальчик, она не несет.

Ориентироваться на японский метод можно, если свято верить, что совместимость пар определяет исключительно гороскопом, потому что суть этого варианта определения пола такая же. Помним, от чего зависит пол будущего ребенка при зачатии, изучая этот метод!

Разве могут даты рождения двух партнеров повлиять на то, что через много лет из спермы мужчины самым ловким и сильным окажется именно Х- или Y-сперматозоид? Особенно учитывая рандомность последнего. Сюда же можно отнести всевозможные методы, обещающие рождение ребенка того или иного пола в зависимости от дня менструального цикла.

Еще один способ определения пола будущего ребенка

Темпы половой жизни, равно как и диета, могут повлиять на качество спермы и на вероятность оплодотворения, но никак не на пол потенциального малыша. Модификации половой жизни не входят в число тех факторов, от чего зависит пол будущего ребенка, так как не может ускорить передвижение или увеличить выносливость «того самого» сперматозоида.

Да и Х-, и Y-сперматозоиды отличаются не количеством кальция и калия, а всего лишь фрагментом хромосомы, содержащей ДНК. А про влияние женщины вообще не стоит говорить – мы все помним, от кого из родителей зависит пол ребенка.

Следовательно, народные методы планирования пола малыша основаны на мифах и незнании особенностей процесса оплодотворения, потому серьезно к ним относиться нельзя. А вот о том, какими способами можно воспользоваться для определения беременности в домашних условиях, найдете здесь.

Влияет ли пол плода на появление токсикоза?

То, что раньше называли токсикозом, сейчас называют гестозом. Гестоз – результат патологической адаптации женского организма к беременности. К причинам гестозов относят нарушение гормонального регулирования беременности, иммунологические изменения, наследственную предрасположенность, особенности прикрепления плаценты и множество других факторов.

Проявляются гестозы в виде гемодинамических нарушений (например, увеличение артериального давления), ухудшении функции мочевыделительной системы (нефропатия беременности, проявляющаяся в виде отеков, появления белка в моче и т.д.), в тяжелых случаях наблюдается патология свертываемости крови.

На популярный вопрос «Зависит ли токсикоз от пола будущего ребенка?» ответ один: однозначно нет. Ни на один из факторов, являющихся причиной гестоза, половая принадлежность плода повлиять не может.

Все первые признаки беременности подробно описаны в этой статье. А тут — расписано, на каком сроке и на какой неделе с помощью УЗИ можно достоверно узнать пол будущего ребенка.

Полезное видео

Известно, что пол будущего ребенка определяется в момент зачатия и зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку. Является ли это соединение случайным, или можно на него каким-то образом воздействовать:

Заключение

  1. Сперматозоиды продуцируются половыми железами мужчины, что предполагает то, от кого зависит пол будущего ребенка.
  2. Факт того, что яйцеклетку может оплодотворить сперматозоид как с Х-, так и с Y-хромосомой, отвечает на вопрос, почему половая принадлежность ребенка зависит от отца, а не от матери.

bvk.news


Смотрите также